I termini malformazioni e deformazioni, spesso utilizzati come sinonimi, sono difetti macroscopicamente visibili a carico di tessuti ispezionabili oppure anomalie, parziali o totali, a carico di organi viscerali. In medicina tuttavia vi è una differenza importante tra i due vocaboli: la “malformazione” prevede un’origine congenita, ossia è tale fin dalla nascita, la “deformazione” è acquisita, ovvero la causa scatenante è riconducibile a un qualcosa di “esterno” allo sviluppo prenatale. Vediamo quindi alcune patologie associate.

 

Una delle sindromi più caratterizzate e conosciute è la sindrome di Down: essa è causata da un difetto genetico, la trisomia del cromosoma 21, ossia la presenza di un cromosoma in eccesso rispetto alla canonica coppia. Nella sindrome di Down una peculiarità è la facies del soggetto affetto: caratterizzata da microgenia (mento più piccolo del normale), “plica mongoloide”, ovvero la presenza dell’apertura degli occhi obliqua ed un eccesso di cute a livello del canto interno dell’occhio. Vi è inoltre un’ipoplasia (sviluppo ridotto) del cavo orale che induce la fuoriuscita della lingua o la macroglossia, il collo è corto ed il viso piatto e largo. Tutto ciò senza pensare alla statura e al QI ridotto, la presenza di gambe storte oppure le malformazioni cardiache, spesso causa della morte “anticipata” rispetto all’aspettativa di vita della popolazione.

 

Meno nota è invece la sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti, rara malattia genetica autosomica dominante a carico di geni implicati nello sviluppo delle ossa, che porta ad alterazioni tipiche del viso. In particolare sono visibili una distopia del canto laterale, in questo caso un abbassamento abnorme dell’angolo esterno dell’occhio rispetto a quello mediale, la presenza di una malformazione della palpebra inferiore da cui parte una “banderella” di cute spessa che attraversa la guancia dirigendosi verso la mandibola, l'assenza di parte delle ciglia della palpebra inferiore, il naso piccolo e “gobbo”, la bocca più larga del normale, la mancanza di sviluppo dello zigomo e un’ipoplasia della mandibola.

 

Parlando invece di deformazioni, si possono fare alcuni esempi famosi: “l’uomo albero”, soggetto affetto da una suscettibilità enorme verso il papilloma virus, lo stesso virus che causa gli sgraditi condilomi genitali o il cancro della cervice uterina; “Igor” di Frankenstein Junior, affetto da ipertiroidismo, ovvero un funzionamento abnorme della tiroide che, se non trattato, nel tempo porta ad esoftalmo, una fuoriuscita dei bulbi oculari dovuta ad un incremento volumetrico dei muscoli dell’occhio; o ancora il nostro Leopardi la cui deformità della colonna e la sua fragilità sembrano, da recenti analisi, non essere dovuti allo studio “matto e disperatissimo” ma piuttosto ad una forma giovanile di spondilite anchilosante, malattia autoimmune con origine non ancora ben definita, che porta il soggetto a una completa rigidità della colona vertebrale con gravi ripercussioni sulla possibilità di svolgere anche i più semplici compiti.

 

E tutto ciò è solo un assaggio di quello che significa malformazione e deformazione.